Una asociación para curar
el síndrome de Sanfilippo

Genisteina

El Dr. Brian Bigger, Director del Laboratorio de la Universidad de Manchester en Manchester UK explica por qué la genisteína podría ser eficaz en el tratamiento de Sanfilippo y por qué (y cómo) están a punto de iniciar un nuevo ensayo clínico de fase 3 para examinar la seguridad y eficacia de aglicona genisteína en el síndrome de Sanfilippo. Para obtener más información acerca de Sanfilippo y el ensayo, visite http://www.mpssociety.org.uk/research/latest-news/mps-iii-genistein-clinical-trial/ . Se espera que el ensayo comience en la primavera de 2014.
Para visualizar el video del Dr Brian Bigger clica aqui http://www.raredr.com/videos/genestein-and-sanfilippo-syndrome-review-evidence.
Los criterios que se tomaron en cuenta en la reclutación de pacientes para el ensayo a primeros de 2014 fueron:: -Diagnóstico confirmado de MPS III A, B o C , de edades comprendidas entre 2 y 15 años, capaces de caminar sin ayuda.
Se dió prioridad a los pacientes del Reino Unido debido a la lengua y a los presupuesto de viajes limitados.
Los participantes del ensayo clínico recibirán 2 dosis diarias de 80mg/kg.
Se llevarán a cabo, los eventos adversos, ltoxicidad y el seguimiento endocrino .
Las medidas de resultado de ensayo clínico incluirán GAG en orina y una serie de pruebas psicológicas y de desarrollo.
Investigador principal Dr. Simon Jones
Consultor metabólico pediatra del Hospital Infantil de Manchester
Oxford Road, Manchester M13 9WL, Reino Unido, teléfono: 0161 701 2137/8
simon.jones @ cmft.nhs.uk,
para más información clicar aquí http://www.mpssociety.org.uk/files/3513/8744/4332/Genistein-Manchester-info.pdf

En el año 2006 se pubicó en la Revista Europea de Genética, que la genisteina pura era un amplio abanico de proteinas, inhibidor de la tirosina quinasa, que bloqueaba los gags en las células de pacientes de todos los tipos de mucopolisacaridosis probadas, tales como la mps I, mps Ii, mps III, mps VI y VII.

INVESTIGADORES PRINCIPALES

– Andrea Ballabio
profesor Teletón Instituto de Genética y Medicina (TIGEM) y Baylor College

Nació en Nápoles , Italia el 27 de enero de 1957. Después de su graduación en Medicina en 1981 por la Universidad de Nápoles, Italia , tomó residencia en Pediatría en el mismo . Ha pasado varios años trabajando en el campo de las enfermedades genéticas – primero en Italia y luego en el Reino Unido , y posteriormente en los EE.UU., donde ocupó los cargos de profesor asociado de Genética Molecular y Co -director del Centro del Genoma Humano de la Baylor College of Medicine en Houston , Texas. Él es el fundador y director de TIGEM en Nápoles, Italia . También es Profesor de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nápoles ” Federico II” y profesor de Genética Molecular y Humana del Baylor College of Medicine en Houston , Texas.

Los intereses de investigación del profesor Ballabio son la elucidación de los mecanismos biológicos que subyacen a las enfermedades genéticas , utilizando tanto tradicionales como estado de la técnica enfoques genómicos , así como el desarrollo de enfoques terapéuticos innovadores . Equipo del profesor Ballabio ha identificado numerosos genes cuyas mutaciones causan enfermedades humanas heredadas , lo que lleva a la desintegración de sus mecanismos patogénicos . Sus contribuciones a los mecanismos genéticos en la salud y la enfermedad se encuentran en la inactivación X ( XIST ) , la orientación axonal ( Kallmann s . ​​) , La biogénesis de melanosomas ( albinismo ocular) , la biogénesis mitocondrial ( paraplejia espástica hereditaria ) , la modificación de proteínas después de la traducción ( sulfatasa múltiple deficiencia) y el papel de la autofagia en las enfermedades de almacenamiento lisosomal.

Coordinó la elaboración del atlas de expresión del genoma humano. Entre sus descubrimientos recientes y las principales es la identificación de una red de genes que regula la biogénesis lisosomal y la autofagia y la modulación de aclaramiento celular. Ha publicado más de 270 artículos en revistas científicas internacionales de prestigio . Prof. Ballabio fue el Presidente de la Sociedad Europea de Genética Humana y actualmente es miembro del Consejo de la Organización Europea de Biología Molecular ().

Él es un receptor de una subvención para investigadores avanzados del Consejo Europeo de Investigación ( ERC ) . Ha recibido numerosos premios nacionales e internacionales para la investigación y la cultura, entre ellos el Premio 2007 de la Sociedad Europea de Genética Humana . En 2007 fue nombrado ” Commendatore de la República Italiana ” por el Presidente de Italia , Giorgio Napolitano .
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-Brian Bigger Senior Research Fellow de la Universidad de Manchester

Obtuvo una licenciatura de la Universidad de Bath en Biología Aplicada.
Su doctorado se llevó a cabo en el Grupo de Investigación de Terapia Génica , Imperial College, en Londres , donde trabajó con el Profesor Charles Coutelle en el desarrollo de un vehículo de suministro de genes para la terapia génica mitocondrial.
Al terminar su doctorado en 2000 , el Dr. Bigger unió el Dr. Mike Themis en el Imperial College de Londres para trabajar en un proyecto en colaboración con Wellcome Trust de Investigación del Cáncer del Reino Unido , que investigó la entrega de genes a las células madre para enfermedades hepáticas.
En 2004 se unió al grupo de la Dra. Suzanne Watt en la Universidad de Oxford y el Servicio Nacional de Sangre como investigador científico senior para trabajar en mecanismos de células madre.
En 2006 el Dr. Bigger estableció las MPS Stem Cell Research laboratorio en la Universidad de Manchester y el Hospital de Niños Royal Manchester . Recientemente, el laboratorio se amplió para reflejar un mandato más amplio en el desarrollo de la terapia génica de células madre y otros tratamientos para las enfermedades lisosomales neudegenerativas además de los tumores cerebrales primarios.

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-Alessandro Fraldi Laboratorios Tigem (Nápoles)

Se graduó con una Licenciatura en Ciencias Biológicas en 1999 y en 2003 obtuvo su doctorado en genética humana de la Universidad de Nápoles ” Federico II” , Italia.
Además de continuar su doctorado , vivió en Francia y llevó a cabo investigaciones en la ” Ecole Normale Superieure ” en París , donde su atención se centró estudios de transcripción utilizando modelos celulares de mamíferos.
En 2004 , comenzó su formación postdoctoral en enfermedades genéticas bajo la tutoría de profesor Andrea Ballabio en Teletón Instituto de Genética y Medicina ( TIGEM ) en Nápoles.
De 2005 a 2006 , continuó su posdoctorado bajo la dirección del Profesor John Hopwood en el Hospital de Niños de la Mujer en Adelaide, Australia .
De 2006 a 2011, se desempeñó como Investigador Asociado Senior en TIGEM .
Desde el año 2011 ha sido un líder de grupo en TIGEM .
El Dr. Alessandro está principalmente interesado en el estudio de los trastornos de almacenamiento lisosomal ( LSDs ) . Su interés incluye el estudio de los mecanismos subyacentes a la neuropatogénesis de LSDs para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos para el tratamiento de estos trastornos .
Es miembro del consejo editorial de la ISRN Diario de Biología Celular . La investigación del Dr. Fraldi llevó al desarrollo de un nuevo método de terapia génica mediada por AAV para MPS- IIIA, un estudio que constituye el marco para el diseño del primer ensayo clínico para los pacientes MPS- IIIA y se encuentra ahora en fase I / II de desarrollo .
La investigación del Dr. Fraldi también ha sido apoyada y financiada por varios organismos nacionales e internacionales, entre ellas National MPS Society ( 2009 ) , Fundación Teletón italiana ( 2011 ) , Fundación Mariani de Neurología Pediátrica ( 2011 ) y la Fundación Just Begun de Jonás ( 2012).

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-Dr. Daniel Grinberg (Departamento de Genetica. Universidad de Barcelona)

Obtuvo su doctorado en Genética por la Universidad de Barcelona, ​​España , en 1986. Luego fue a Londres, a la Imperial Cancer Research Fund , por su formación postdoctoral (1987-1990 ) . En 1990 obtuvo un puesto permanente como profesor asociado de Genética del Departamento de Genética de la Facultad de Biología, Universidad de Barcelona, ​​seguida de una cátedra de Genética en 2008.

En 1992 , junto con el Dr. Lluïsa Vilageliu , Dr. Grinberg estableció un grupo de investigación para el estudio de las bases genéticas de enfermedades de depósito lisosomal. Al mismo tiempo , comenzó un grupo paralelo con la Dra. Susana Balcells , éste dedicado a las bases genéticas de otras enfermedades monogénicas y multifactoriales , como la retinitis pigmentosa , la osteoporosis y la homocistinuria .

Dr. Daniel Grinberg es el investigador principal de un grupo (que incluye las líneas de investigación mencionadas anteriormente ) considera que es un Grupo de Investigación de Calidad del Gobierno de Catalunya . Este grupo forma parte de diversas redes e institutos , entre ellos la Red Española de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras ( CIBERER ) y el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona.

Dr. Daniel Grinberg fue el Jefe de la Universidad del Departamento de Genética de Barcelona desde 2008 a 2012. Sus enseñanzas incluyen varios de licenciatura y maestría cursos sobre genética molecular y humana y , a nivel de investigación , la búsqueda de terapias para las enfermedades lisosomales y el estudio de las bases genéticas de las enfermedades óseas.

Su investigación ha sido reconocida y apoyada por diferentes organismos nacionales e internacionales como : la española ” Ministerio de Educación y Ciencia ” y ” Ministerio de Ciencia e Innovación “, ” Generalitat de Catalunya “, ” CIBER de Enfermedades Raras ( CIBERER ) ” , la Comisión Europea y las asociaciones de pacientes como la ” Fundación Niemann -Pick de España “, ” Federación de asociaciones de Mucopolisacaridosis y síndromes Relacionados ” y ” Jonas Just Begun para la cura de Sanfilippo”.

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-Alexey Pshezhetsky (Universidad de Montreal)
Profesor de la Universidad de Montreal

El Dr. Alexey Pshezhetsky se graduó en el Departamento de Química de la Universidad Estatal de Moscú en 1985.
En 1989 obtuvo su doctorado Licenciado en cinética química y catálisis de la misma universidad.
De 1989 a 1992 fue investigador en la Universidad Estatal de Moscú y Moscú Institute of Medical and Biological Chemistry el estudio de enfermedades genéticas en los niños causadas por las deficiencias hereditarias de enzimas lisosomales .
En 1993 se unió al Dr. Pshezhetsky Departamentos de Pediatría y Bioquímica de la Universidad de Montreal , donde fué posteriormente ascendido a profesor . Él también está afiliado con el Departamento de Anatomía y Biología Celular en la Universidad de McGill.
Desde 1998 ha sido director científico en el Laboratorio de Diagnóstico de Genética Médica y director de un laboratorio centrado en la biología lisosomal en Ste- Justine Centro de Investigación del Hospital .

La investigación del Dr. Pshezhetsky ha sido reconocida por varios organismos nacionales e internacionales, incluyendo los Institutos Canadienses de Investigación en Salud, la Fundación Canadiense para la Innovación , Genome Canada , Genome Quebec , Fundación March of Dimes, Vaincre les Maladies Lysosomales y otros. Además, el Dr. Pshezhetsky ha recibido numerosos premios y becas de carrera , incluyendo un Premio Nacional de Investigador de FRSQ y un Premio a la Excelencia en la Investigación Pediátrica de la Fundación para la Investigación de los Trastornos de la Infancia .
Los intereses de investigación actuales incluyen bases moleculares de lisosoma y otros trastornos metabólicos hereditarios , glicobiología , la proteómica y la genómica funcional de la célula.

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-Dra. Lluïsa Vilageliu (Departamento de Genetica .Universidad de Barcelona)

Obtuvo su doctorado en Genética por la Universidad de Barcelona en 1981 .
En 1985 fue nombrada profesora asociada de Genética del Departamento de Genética de la Facultad de Biología, Universidad de Barcelona.
En 2003 , fue nombrada Profesora Titular de Genética de la misma Universidad.
Ella tomó un año sabático en el Departamento de Bioquímica de la Universidad de Oxford ( Reino Unido ) desde 1990 hasta 1991.

En 1992 , ella y el Dr. Daniel Grinberg co -fundaron un grupo de investigación para el estudio de las bases genéticas de enfermedades de depósito lisosomal. Los estudios incluyeron la identificación y caracterización de mutaciones para varias enfermedades lisosómicas .
En la actualidad, se centran en el desarrollo de modelos celulares y diferentes aproximaciones terapéuticas para estos trastornos , en particular , el síndrome de Sanfilippo C , para la que han establecido un modelo de células neuronales humanas a través de la generación de células iPS . Las estrategias terapéuticas se basan en el uso de siRNAs y shRNAs , chaperones , antibióticos aminoglucósidos y oligonunucleotides antisentido , dependiendo del tipo de mutación a tratar.
Esta investigación ha sido reconocida y apoyada por varios organismos nacionales e internacionales , entre ellas: la española ” Ministerio de Educación y Ciencia ” y ” Ministerio de Ciencia e Innovación “, ” Generalitat de Catalunya “; ” CIBER de Enfermedades Raras ( CIBERER ) ” ; ” Fundación Niemann -Pick de España “, ” Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y síndromes Relacionados ” y l ” Jonas Just Begun”

Con su combinación de experiencia en enfermedades de almacenamiento lisosomal , estos científicos los más probable es que nos conseguirán el tratamiento para el Sindrome de Sanfilippo .

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